Jakarta – Mungkin tidaklah berbagai yang dimaksud tahu dengan penyakit Neurofibromatosis Tipe 1 atau dikenal NF1. Hal ini merupakan penyakit langka kelainan genetik yang menyebabkan tumbuhnya tumor pada jaringan saraf.
NF1 menyebabkan gangguan mental pada epidermis kemudian tulang pada penderita. Tumor yang dimaksud pun dapat bertumbuh ke sistem saraf manapun satu di antaranya saraf tepi, saraf tulang belakang hingga saraf di bagian otak.
Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi serta Penyakit Metabolik Anak, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) mengungkapkan bahwa tumor pada NF1 biasanya jinak. Hanya saja, pada beberapa tindakan hukum dapat mengalami perkembangan berubah menjadi kanker.
“NF1 biasanya terdeteksi ketika seseorang berada di rentang usia kanak-kanak hingga memasuki masa pubertas. Kelainan ini ditandai dengan munculnya benjolan-benjolan kecil menyerupai daging lembut di bawah kulit,” kata Prof. Dr. dr. Damayanti ketika acara Kenali & Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 dengan AstraZeneca di dalam DKI Jakarta Selatan, Rabu (21/5/2025).
 Foto: Suasana pada waktu acara ‘Kenali & Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 bersatu AstraZeneca’ pada Ibukota Indonesia Selatan, Rabu (21/5/2025). (CNBC Indonesia/Linda Sari Hasibuan) |
Lebih lanjut ia menyatakan bahwa NF1 disebabkan oleh mutasi atau inovasi gen NF1 dalam kromosom 17. Gen yang dimaksud berfungsi memproduksi neurofibromin, yaitu protein yang digunakan mengatur perkembangan sel-sel tubuh kemudian mengurangi sel yang dimaksud berprogres berubah jadi tumor.
Kelainan pada gen NF1 menyebabkan produksi neurofibromin berkurang. Akibatnya, sel-sel tubuh dapat meningkat tiada terkendali hingga berubah jadi tumor.
Risiko seseorang untuk terkena penyakit ini akan lebih lanjut besar 50 persen apabila ia miliki pemukim tua atau keluarga dengan penyakit yang sama. Tanda NF1 biasanya sudah ada mulai terlihat di mana anak baru dilahirkan hingga berusia 10 tahun.
Tingkat keparahan gejalanya dapat berbeda-beda pada setiap penderitanya, bisa saja ringan sampai sedang. Di antaranya, bercak kecokelatan (café au lait), benjolan kecil pada iris mata, kelainan bentuk tulang, muncul benjolan lunak dan juga bintik-bintik kecil yang tersebut mengelompok.
Penanganan NF1
Penyakit NF1 tiada menyebabkan kematian mendadak atau pada jangka waktu pendek. Namun sayangnya, kelainan ini belum dapat disembuhkan 100 persen.
Pengobatan umumnya direalisasikan untuk meringkankan gejala yang digunakan ditimbulkan seperti mengonsumsi obat-obatan. Serta tindakan lainnya, seperti operasi, kemoterapi, kemudian terapi.
Next Article 7 Penyakit yang dimaksud Sering Muncul sewaktu Musim Hujan, Waspada!
Artikel ini disadur dari Kenali Neurofibromatosis Tipe 1, Penyakit Langka Serang Jaringan Saraf
