Jakarta – Sebuah kota terpencil pada Brasil berubah jadi sorotan globus pasca ditemukan persoalan hukum penyakit genetik langka yang mana mengurangi kekuatan sistem saraf. Daerah Perkotaan yang disebutkan adalah Serrinha dos Pintos yang mana berpenduduk kurang dari 5.000 jiwa lalu terletak di wilayah timur laut Brasil.
Di kota ini, manusia ahli biologi dan juga genetika bernama Silvana Santos pertama kali mengidentifikasi serta menamai penyakit langka bernama Sindrom Spoan. Sindrom Spoan disebabkan oleh mutasi genetik yang tersebut hanya saja muncul jikalau gen yang digunakan rusak diturunkan dari kedua khalayak tua. Penyakit ini secara bertahap mengurangi kekuatan tubuh kemudian sistem saraf penderita.
Sebelum Santos datang lebih lanjut dari 20 tahun lalu, warga tidaklah mengetahui penyebab anak-anak merekan kehilangan kemampuan berjalan. Penelitian Santos berubah menjadi catatan pertama di dalam globus tentang sindrom yang dimaksud juga berkat kontribusinya, ia terpilih sebagai salah satu dari 100 Perempuan Paling Berpengaruh 2024 versi BBC.
“Dia memberi kami diagnosis yang tersebut tidak ada pernah kami miliki sebelumnya. Setelah itu, bantuan mulai datang, orang-orang, dana, kemudian kursi roda,” ujar Marquinhos, salah satu pasien mengutip laman BBC International, Rabu (21/5/2025).
Kawin Sepupu juga Risiko Genetik
Asal mula penelusuran dimulai dari tetangga Santos dalam São Paulo, yang digunakan merupakan keturunan keluarga besar dari Serrinha dos Pintos. Mereka mengungkap sejumlah anggota keluarganya yang digunakan lumpuh, namun tak ada penjelasan medis yang mana sanggup menjelaskan status tersebut.
Ketika akhirnya Santos berkunjung ke kota itu, ia menyadari pernikahan antar kerabat khususnya sepupu sangat umum pada sana. Itu akibat isolasi geografis dan juga minimnya migrasi masuk. Dalam studinya pada 2010, Santos menemukan bahwa lebih besar dari 30% pasangan di kota itu miliki hubungan darah, serta sepertiga dari dia mempunyai anak dengan disabilitas.
Ahli genetika Luzivan Costa Reis mengumumkan risiko memiliki anak dengan masalah genetik langka pada pasangan sepupu bisa jadi mencapai 5-6%, dibandingkan cuma 2-3% pada pasangan yang tidaklah berkerabat.
Untuk menelusuri akar penyakit, Santos menempuh perjalanan sejauh 2.000 km berulang kali antara São Paulo lalu Serrinha. Ia mengoleksi sampel DNA dari rumah ke rumah sambil mendengarkan kisah keluarga warga. Penelitian yang dimaksud menghasilkan kembali publikasi ilmiah tahun 2005 yang dimaksud mengungkap mutasi genetik pendorong Spoan, yakni hilangnya fragmen kecil kromosom yang dimaksud menyebabkan produksi berlebihan protein penting dalam sel otak.
Penelusuran ini bahkan mengungkap mutasi yang disebutkan kemungkinan berasal dari penjajah Eropa lebih banyak dari 500 tahun lalu, khususnya keturunan Yahudi Sefardim atau bangsa Moor yang mana melarikan diri dari Inkuisisi di Semenanjung Iberia.
Meski belum ditemukan obat, kesadaran serta pemahaman warga telah dilakukan meningkat. Jika dulu penderita disebut lumpuh, pada masa kini merekan disebut mempunyai Spoan. Kursi roda bukan hanya saja memberi mobilitas, tetapi juga menjaga dari komplikasi bentuk tubuh akibat imobilitas.
Kini, proyek penelitian baru yang tersebut didukung Kementerian Bidang Kesehatan Brasil akan menyaring 5.000 pasangan untuk mendeteksi risiko genetik. Tujuannya bukanlah melarang pernikahan sepupu, melainkan memberi edukasi genetik bagi pasangan muda.
Meski saat ini Santos menjadi dosen universitas kemudian pemimpin pusat edukasi genetika, ia tetap mengunjungi Serrinha. “Setiap kali datang ke sini, rasanya seperti pulang ke rumah,” ujar Inés, warga setempat. “Santos seperti keluarga bagi kami.”
Next Article Ahli Ungkap 4 Kalimat Ajaib Bikin Langgeng Bersama Pasangan
Artikel ini disadur dari Sindrom Langka Serang Brasil, Ternyata Penyebabnya Nikah Sepupu
